これまで誰も判別できなかった初期胚の雌雄のサンプルを比べたところ、性分化では差が無いと考えられていた着床前時期に、雌でのみ発現する複数の遺伝子やlncRNAを発見することに成功しました （ref. 7-9 ）。 更に、これらの遺伝子は、Xist 同様に「ゲノム・インプリンティング」（注＊）を受けていました。実はこの時期には父親由来のX染色体が選択的に不活性化され、精子から由来したX染色体の上の多くの遺伝子の発現が 抑制されます。しかし、驚いたことに我々が見つけた遺伝子は不活性化を受けた父親由来のX染色体から発現していました（図2）。 このような片親由来の染色体からのみ発現する遺伝子はインプリント遺伝子と呼ばれ、 我々の発見した遺伝子群は、Xist以外に見つかった父親由来のX染色体から発現する初めてのインプリント遺伝子です。更にこれらの遺伝子は、既に報告のあったＸ染色体上の不活性化制御領域に位置することから、 この結果を不活性化機構に働く新たな候補因子として報告しました （ref. 7）。このような独自の発見により、これまで未解明であった不活性化機構解明の新たな手がかりを得ることに成功しました。
遺伝子の機能を検証する重要な方法として、その遺伝子を人工的に破壊したノックアウト(KO)マウスを作製し解析する手法が挙げられます。我々の発見したインプリント遺伝子が雌のみで発現することにどのような意味 があるのでしょうか？その機能を明らかにするため、現在複数のインプリント遺伝子についてKOマウスを作製し解析を行っています（ref.1,6）。 作製したKOマウスのうち、タンパク質をコードしないlong non-coding RNAであるFtxのKOマウスは、メス個体のみで眼の発生に異常が現れることを明らかにしました(図3）。 さらに、この KOマウスでは「X染色体の不活性化」に異常があることを明らかにし、報告しました（PubMed Link）。 このマウスの解析はX染色体の不活性化制御メカニズムの理解に役立つばかりでなく、性差を示すヒト疾患の病因解明にも役立つと期待できます （産総研プレスリリース）。 FtxKOマウスの示す異常は雌のみで現れ、メンデルに遺伝則に従わない特殊な遺伝パターンを示します(図3）。このような特殊な遺伝パターンを示す遺伝性疾患はヒトでも知られているのですが、発症機構が不明な点が多く、 メカニズムの解明が求められています。今後は、マウスを用いた基礎研究で得られた知見を、ヒト疾患の理解に繋げたいと考えています。
（注＊）ゲノム・インプリンティング：哺乳類の少数の遺伝子は、片方の親らから由来したときのみ発現するエピジェネティクス制御を受ける。